Pseudoxanthoma Elasticum...

Kategori: Cilt Hastalıkları , İlk yorumu yapan siz olun.

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) derinin elastik dokusu, kan damarlarını ve gözleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır.

Hastalık genetik geçişli midir?
Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p13.1 dadır. Hastalık genetik geçişlidir. Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir. Kalsiyum deri, kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir.

Hastalık ne sıklıkla görülür?
Hastalık 160,000 kişide bir görülür. Hastalığın farklı görüntü ve kalıtsal geçiş açısında farklı özellik gösteren bir çok tipi vardır. İki tipi otozomal dominant geçer, bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir. Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer. Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir.

Hastalığın bulguları nelerdir?
PXE’u bulunan hastalar deri bulgularına, göz anomalilerine ve deri değişikliklerine sahiptirler. Fakat bulguların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişir.

Hastalık hangi organları tutabilir?

Deri

Deride küçük sarı kabarıklar sıra sıra veya dantel biçiminde dizilmişlerdir ve eklemlerin üzerinde bir araya gelerek büyük yamalar yaparlar. Deri yumuşak, gevşek ve hafifçe kırışıktır. Bu yamalar kaldırım taşı görünümündedir. Sıklı kla boyunun yan tarafı, gerdan, koltuk altı, karın, kasıklar ve kalçalar tutulur. Deri değişiklikleri çocuklukta gelişebilmekle beraber genelikle erken erişkinlikte (30 yaşından önce) görülmeye başlar. Bazı hastalarda ise ilk bulgular yaşlılıkta görülebilir. Benzer bulgular yumuşa damak, dudağın iç yüzümide ve vajinada bulunabilir.

Kalp ve kan damarları

Kalbin ve diğer dokularına atardamarları etkilenebilir. Bacaklarda yürürken bacaklarda ağrı, kalp ağrısı görülür. Kalp kaslarında rahatsızlık (kardiomyopati) ve mitral kalp kapakçığında yetmezlik (olguların %5-8 inde) görülebilir.

Göz

Angioid streaks denen göz bulguları gözün retina tabakasını etkiler. Genellikle 20-40 yaş arasında görülür. Bu durum görme bozukluklarına ve körlüğe neden olabilir.

Doğumda risk

PXE hastaları gebeliklerinin ilk 3 ayında çocuk düşürme riskine sahiptir. Tüm hastalarda gebelikte deri çatlakları oluşur.

PXE tanısı nasıl konulur?

PXE tanısı genellikle deriden biyopsi alınarak konulur.

Hastalık nasıl tedavi edilir?

*

Tedavinin en önemli yönü damar tutulumunu olup olmadığının saptanması ve bu durumun uygun uzmanlar tarafından takip edilmesini sağlamaktadır. Kalp dam r cerrahları ve kardiologlar tarafından düzenli takipler yapılmalıdır.
*

Deri bulgularının etkili tedavisi yoktur. Fakat plastik cerrahlar tarafından bir takım düzeltmeler yapılabilir.
*

Diyette kalsiyum kısıtlaması bazı faydaları nedeniyle denenmiştir, fakat faydası tartışmalıdır.
*

Lazer fotokoagülasyon gözün retina tabakasındaki kanamalardan korumak için faydalıdır.
*

Çocuklara genetik geçiş olabileceğinden genetik danışmanlık alınmalıdır.

_____________________________________________________________________________________

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) skin’s elastic tissue, blood vessels and connective tissue that affects the eyes is the name given to a disease.

Pass the disease is genetic?
Basic defect is located on chromosome 16p13.1 disease. Pass the disease is genetic. Affected people are abnormal collagen and graund substance. Calcium skin, blood vessels and eyes is the abnormal accumulation Elastic fiber.

What is frequently seen in the disease?
160,000 kiside disease are seen. Different images of the disease, and inherited a very different features in terms of the transition type is. Two autosomal dominant type switches, each of the individuals who have this disease one of the two children would be ill means. Other 3 types de autosomal ressesif olark passes. In this case, one in four children are affected.

What are the signs of the disease?
Patients with findings PXE’u skin, eyes and skin changes have anomalies. But the distribution and severity of findings from the patient to the patient varies.

Organ disease, which can hold?

Leather

Leather or lace at the row of small yellow fluffy and joints are arranged in the form of large patches on the come together they do. Skin soft, loose and is slightly wrinkled. This move has the appearance of patches on the sidewalk. Fuck with the side length of kla, chin, underarm, abdomen, groin and hips are kept. Skin changes in early adulthood primarily along We could develop in childhood (before age 30) begins to be seen. In some patients, the initial findings can be seen in old age. Similar findings soft palate, lips and inside the vagina can be found in yüzümide.

Heart and blood vessels

Arteries of the heart and other tissues may be affected. Pain in the leg while walking in the legs, heart pain are seen. In heart muscle disease (kardiomyopati)) can be seen in heart valve insufficiency (5-8% of patients in the mitral and.

Eye

The eyes of the findings of the eye called angioid streaks affects the retina. Are usually between the ages of 20-40. This situation may cause visual impairment and blindness

On risk

PXE patients in the first 3 months of pregnancy has a risk of miscarriage. In all patients, the skin cracks occur in pregnancy.

How is placed on the diagnosis of PXE?

PXE diagnosis is usually made by biopsy from the skin.

How is it treated?

*

The most important aspect of the treatment of vascular involvement whether saptanması and this is followed by the appropriate experts to provide. By r dam heart surgeon and kardiologlar regular follow-up should be made.
*

There is no effective treatment of skin findings. But plastic surgeons can be done by a number of fixes.
*

Dietary calcium restriction because Denenmistir some benefits, but the benefit is controversial.
*

The retina of the eye, laser photocoagulation is beneficial to protect the bleeding.
*

Children, genetic counseling may be the transition must be genetic.

Etiketler:but the benefit is controversial., Children, Dietary calcium restriction because Denenmistir some benefits, genetic counseling may be the transition must be genetic, laser photocoagulation is beneficial to protect the bleeding., Pseudoxanthoma Elasticum, The retina of the eye