Neurofibromatosis...

Kategori: Cilt Hastalıkları , 8 Yorum yapılmış

Neurofibromatosis (NF) kemikleri, yumuşak dokuyu, deriyi ve sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. 2 farklı tipi vardır: Neurofibromatosis 1(NF1) ve Neurofibromatosis2. NF1 1/ 3000 oranında görülürken NF2 50.000 doğumda bir görülür.

* NF1, von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur.
6 veya daha fazla cafe-au-lait lekesi ( oval açık kahve renkli 0.5 cm den büyük lekeler)
* Çok sayıda neurofibromlar( deriden kabarık veya derine inen tümörler)
* Çiller (Kasık gibi kıvrım bölgelerinde)
* Lish nodülleri (gözün iris tabakasındaki ince tümörler)

NF2 de bilateral acoustic neurofibromatosis olarak bilinir ve de beyin ve omurilik de çok sayıda tümör mevcuttur. Hastalığın ilk bulgusu genelde işitme sinirinde gelişen tümörler bağlı gelişen işitme kaybıdır. Sıklıkla bu bulgu ergenlik döneminde veya 20 li yaşların başlarında gelişir.

Neurofibromatosisin nedeni nedir?

NF1 and NF2 farklı genlerdeki defekt sonucu gelişir. NF1 17. ve NF 22. kromozomdaki mutasyon sonucu gelişir. Mutasyona uğramış gen neurofibramatosisli bir ebeveynden geçebilir veya bazı olgularda gende spontan bir mutasyon gelişmektedir. Neurofibromatosisi bulunan bir gencin çocuğuna bu hastalığı geçirme olasılığı % 50 dir.

Neurofibromatosisin bulguları nelerdir?

Hastalığın yayılımı ve şiddeti kişiden kişeye değişebilirken, aynı ailedeki bireyler arasında da değişebilir.

Bir çok kişide NF bulunmadan café-au-lait lekeleri bulunabilirken, yaşamın ilk beş yılında 5 den fazla café-au-lait lekesi bulunan kişilerin NF olma olasılıkları yüksektir. % ve daha fazla café-au-lait lekesi yenidoğanlarda % 1.8 oranında görülürken, 5 leke veya daha fazla sayıda leke bulunduran çocukların % 25-40 ında , erişkinlerin ise %14′ünde NF bulunur. Koltuk altlarında çillerin bulunması NF1 in belirgin bir belirtisidir.

Ergenlik sonrasında NF1 li hastaların % 97-100 ünde Lisch nodülleri bulunur. Bu nodüller klkinik olarak bir rahatsızlık vermezken, tanı koynaya yardımcı olur.

Başlıca 4 tip NF1 bulunur:

* Kutanöz: Kanser riski taşımayan yüzeyel yumuşak düğme benzeri deri tümörleri
* Deri altı: Derinin dermis denen orta tabakasında lokal ağrı ve hassasiyete yol açan tümörler
* Nodular plexiform: Sırttaki sinir köklerini tutan geniş tümör ağı
* Yaygın plexiform: Derinin tüm katlarını, kasları, kemikleri ve kan danmarlarını tutan tümörler

NF1′in deri tutulumunun şiddeti, hastalığın sistemik bulgularının yayılımı ve şiddetini göstermez. Vücudun çeşitli bölümlerinde problemler görülebilir:

* Diz ve dirseklerin altındaki uzun kemiklerde şekil bozukluğu ve omurganın eğriliği
* Kısa boy ve büyüme hormonu eksiklliği
* Öğrenme zorlukları(konuşma problemleri) ve davranış bozuklukları( %25-40 oranında öğrenme bozuklukları, % 5-10 oranında zeka geriliği
* Göz sinirinde görme kaybına yol açan tümörler
* Yüksek kan basıncı ve diğer damar anomalileri
* Beyin ve omurilikte tümörler: artmış epilepsi riski
* Sindirim sisteminde kanma ve tıkanmaya neden olan tümörler
* İşitme bozuklukları

NF2 de harici bulgular pek yoktur ve olguların çoğunda ilk belirti işitme kaybıdır.

NF1 and NF2′deki tümörlerin çoğu selim huyludur. Fakat buiyi huylu tümörlerin aşırı büyümesi yaşamsal fonksiyonları etlileyebilir. NF1 li hastaların % 3-15 inde kanser gelişme riski vardır.

Hastalığın tedavisi var mıdır?

NF’ nin tedavisi yoktur. Tedavinin temel amacı hastalığın gelişimini izlemek ve gerekli olduğunda müdahale etmektir. NF’i olan sağlıklı çocuklar 6-12 ayda bir çocuk sağlığı uzmanlarınca takip edilmelidirler.

Neurofibromlar ağrılı olabilir veya çok büyüyebilirler ve o zaman kanser riskini ve diğer komplikasyonları engellemek için cerrahi olarak çıkartılırlar.

Genetik konsültasyone ve eğitim önemlidir. Hastaların toplumdan kendilerini dışlama hadisesi gözden kaçırılmamalıdır. NF li hastalar sıklıkla oluşabilecek komplikasyonlar neeniyle gergindirler ve de hastalığın görsel bulguları nedeniye toplumdan kendilerini dışlanmaktadırlar.

_______________________________________________________________________________________

Neurofibromatosis (NF) of bone, soft tissue, skin and nervous system is a genetic disease affecting. There are 2 different types: Neurofibromatosis 1 (NF1) and Neurofibromatosis2. NF1 1 / 3000 is on view at the rate of NF2 is a 50.000 at birth.

* NF1, also known as von Recklinghausen disease, and the following findings will be found.
6 or more cafe-au-lait spot (oval light brown colored spots greater than 0.5 cm)
* Numerous neurofibromlar (through the skin or deep in fluffy tumors)
* Ciller (like Spoon fold regions)
* Lish nodules (small tumors in the iris of the eye)

Is known as bilateral acoustic neurofibromatosis NF2 as well as brain and spinal cord tumors are also numerous. The first signs of the disease typically develop tumors on the auditory nerve due to hearing loss. Often these findings during adolescence or 20 years of li in head develop.What causes Neurofibromatosisin?

Defect results in different genes NF1 and NF2 develop. NF1 17 and 22 NF. develops as a result of chromosome mutations. Mutated gene from one parent may be neurofibramatosisli or in some cases a spontaneous mutation in the gene is evolving. Of a young child with Neurofibromatosis this disease is 50% likely to pass.

What are the findings Neurofibromatosisin?

Extent and severity of the disease and can change kisiden kişeye, may vary between individuals of the same family.

Without NF-au-lait spots café kiside a lot and can find life in the first five years of more than 5 café-au-lait spot is a high probability that the kişilerin NF. % And more café-au-lait spots are seen at a rate of 1.8% of the neonates, 5 spots or more spots in the 25-40% of the children have inda, NF in 14% of adults are. Finding the NF1 freckles in the armpits is a symptom as significant.

97-100% of patients with NF1 after puberty unde Lisch nodules are found. This is an inconvenience did not klkinik nodules, diagnostic koynaya helps.

NF1 main 4 types are available:* Cutaneous cancer risk similar to non-superficial skin tumors of the soft buttons
* Leather six: the middle layer called the dermis of the skin causing local pain and tenderness tumors
* Nodular plexiform: holding back a large tumor in the nerve roots network
* Common plexiform: all layers of the skin, muscles, bones and blood tumors holding danmarlarını

NF1′in severity of skin involvement, disease extent and severity of systemic findings do not show. Problems can be seen in various parts of the body:

* Knee and elbow at the bottom of the long bones and deformity of the spine curvature
* Short stature and growth hormone eksiklliği
* Learning difficulties (speech problems) and behavioral disorders (25-40% at the rate of learning disorders, mental retardation, at a rate of 5-10%
* Loss of vision caused by eye nerve tumors
* High blood pressure and other vascular anomalies
* The brain and spinal cord tumors: increased risk of epilepsy
* Digestive system and blockage in the blood that causes tumors
* Hearing disordersThere is no external findings many patients with NF2 and in most of the first symptoms of hearing loss.

Most of the benign tumor is benign NF1 and NF2′deki. However, excessive growth of the vital functions of the tumor buiyi Huylu etlileyebilir. 3-15% of NF1 in patients with cancer are at risk of development.

Does the treatment of the disease?

NF ‘s treatment is not. The main goal of treatment to monitor disease development and to intervene when necessary. Healthy children 6-12 months who NF’i a child should be monitored by health experts.

Can be painful or very large and then Neurofibromlar can to prevent the risk of cancer and other complications of surgery to remove it.

Genetic konsültasyone and education is important. Exclusion from society of the patients themselves should not be overlooked Hadise. Li NF patients are often strained and at oluşabilecek complications neeniyle visual signs of illness themselves nedeniye are excluded from society.